El albinismo en los Canarios [Serinus canaria domasticaa]
Por: Inte Onsman, Coordinador de la investigación
Taducido al español por: José Carlos García Fidalgo
(traducción y publicación autorizados por el autor)
Todos los derechos son de se autor (Inte Onsman)
MUTAVI
Grupo de Investigación y Asesoramiento, Holanda
Taducido al español por: José Carlos García Fidalgo
(traducción y publicación autorizados por el autor)
Todos los derechos son de se autor (Inte Onsman)
MUTAVI
Grupo de Investigación y Asesoramiento, Holanda
A través de los años muchas Revistas ornitológicas han publicado artículos sobre el albinismo aviar. He notado que hay muchos malentendidos sobre este fenómeno y en especial en los canarios [4, 5, 12, 14, 23, 27, 36, 41, 42, 43, 44].
La investigación científica realizada en el siglo pasado, demostró que en las aves existen por lo menos dos tipos principales de albinismo, el albinismo recesivo autosómico es decir, (NSL) y el albinismo recesivo ligado al sexo. Esto va para las gallinas, codornices, periquitos, inseparables, cotorras de Kramer (Psittacula krameri), rosella carmesí (Platycercus elegans) así como para los canarios y otros fringilidos como muchas otras especies de aves [2, 6, 11, 13, 17, 26, 28, 30, 38, 46, 47, 48]. Sin embargo, el problema es que en psitaciformes (loros y especies afines), que no poseen ninguna phaeomelanina, el albinismo es más fácil de reconocer que en los fringilidos y en las gallináceas que tienen phaeomelanina en su plumaje.
La idea tradicional que muchas personas tienen sobre el albinismo es un mamífero de pelo blanco y ojos rojos o un pájaro blanco con los ojos rojos. Científicamente hablando es una idea equivocada y debemos ver esto desde una perspectiva más amplia.
Tras un cuidadoso examen de la literatura científica sobre este tema, queda claro que albinismo tiene muchas tonalidades de color y es más complejo de lo que pensamos. El albinismo se divide en dos grupos principales en la literatura, el albinismo tirosinasa positiva (Ty-pos) y el albinismo tirosinasa negativa (Ty-neg).
La tirosinasa es una enzima que contiene cobre, compuesta por más de 500 aminoácidos diferentes y cataliza los primeros pasos en la síntesis de melanina (melanogénesis).
El número de aminoácidos de la tirosinasa en los mamíferos se determina en 533 y en los peces a 540, incluso los peces necesitan tirosinasa para la producción de pigmentos [19]. El número de aminoácidos en tirosinasa aviar es de 529 [29].
El gen que codifica para la síntesis de la tirosinasa, herencia autosómica recesiva en los mamíferos así como en las aves y se llama científicamente el locus-c [6, 33]. Esto se conoce desde hace mucho tiempo en la literatura científica y el canario no es una excepción a la regla.
La diferencia entre albinos Ty-pos y Ty-neg es que el albinismo Ty-pos tiene más actividad de tirosinasa de lo normal y puede ser demostrado, en contraste con el albinismo Ty-neg en el que se ha encontrado en una menor o, incluso, una ausencia casi total de actividad [3,15,33].
La pregunta que nos ocupa es cómo es posible que un individuo, en este caso un pájaro, demuestre más actividad de la normal de tirosinasa y, a pesar de esto presente un fenotipo albino. Con el fin de responder a esta pregunta debemos hacer un somero análisis del proceso de pigmentación completo (melanogénesis).
Los melanocitos o células de pigmentantes, son las células más estudiadas en biología celular. la síntesis del pigmento es un proceso que está totalmente bajo control genético, y que lo hace más interesante para los científicos, porque de esta manera son capaces de estudiar la herencia en relación con procesos enzimáticos al mismo tiempo.
Anualmente se publican cientos de artículos científicos concernientes a temas relacionados con la síntesis del pigmento. También se celebran congresos internacionales sobre este tema, porque como consecuencia de esto, la pigmentación se asocia con ciertos tipos de cáncer.
A través de años de estudio de los trabajos científicos, en lo que respecta a la síntesis del pigmento, ahora es posible obtener una mejor comprensión de los procesos que conducen a la pigmentación normal y anormal de la que éste puede manifestarse como un tipo de albinismo.
Un gránulo de pigmento, también conocido como melanosoma, se compone básicamente de una matriz incolora compuesto por un número de proteínas diferentes [51]. Estas matrices son producidas por el retículo endoplasmático, que es una parte específica dentro de los melanocitos. La producción de estas matrices sin color es controlada por más de un gen, cada uno de ellos relativos a la la producción de una de estas proteínas.
Un gen se expone mediante la mutación, en otras palabras, si por una mutación de un gen de pigmentación completamente o en parte no puede entregar su producto génico a un determinado proceso, el proceso puede sólo proceder en parte, o no proceder, y como consecuencia de ello se muestran radicalmente en el fenotipo del individuo.
Si durante la producción de la proteína de la matriz de los melanosomas (gránulos de pigmento) falta una de las proteínas necesarias, por mutación de un gen, el resultado será el subdesarrollo de la matriz y que deforma y mucho a los pequeños. Como consecuencia de que esto impide la formación de pigmento normal en el siguiente paso, ya que la casi ausencia de color negro de la matriz se llevará a cabo y el efecto es un tipo de albinismo tirosinasa positivo (Ty-pos).
La tirosinasa está presente, pero el proceso completo ha sido perturvado por un defecto incompleto de las matrices causada por la mutación de uno de los muchos genes implicados en la síntesis del pigmento.
La cantidad de genes hay en el canario es evidente. El Phaeo y su alelo el topacio, el ópal y su alelo el ónix, blanco recesivo, dominante blanco, marfil, bruno, satiné y sus alelos el ágata y el gen oxidación son candidatos importantes y todos involucrados en la realización del fenotipo de mayor éxito a saber el salvaje tipo.
Ciertos factores en los canarios, como pastel, opal, ónix, o por ejemplo, el diluido en los periquitos gritones son considerados como factores de distribución de la melanina y de actuar independientemente de la producción de melanina (Melanogénesis). Que afectan a este proceso de manera indirecta por el cual la agrupación de pigmentos y, a menudo, la formación de macro-melanosomas (gránulos gigantes) surge que es posiblemente el resultado de la obstrucción de la deposición de melanina.
En los canarios el original mutante “Van Haaff” con los ojos de color rojo rubí, llamado así por su descubridor, podría ser el principal candidato por ser la mutación del locus del gen implicado en la matriz proteica de producción. El equivalente en el periquito australiano es el barbecho pálido [4, 23].
La desaparición casi total de phaeomelanina en el mutante "Van Haaf", hoy en día conocido como "Eumo", es explicable. Gránulos phaeomelanina se han descrito en la literatura cientifica como amorfos, es decir, no muestran una forma o modelo específico. Esto significa que en el primero gránulos lugar phaeomelanina (phaeomelanosomas) son mucho menores que los gránulos de eumelanina (eumelanosomas) y que sus matrices tienen un modelo indiscriminado y por lo tanto una forma indistinta, en contraste con los gránulos de eumelanina que se reconocen ambientales (y cuvados) u ovales, con forma de bastón e incluso a veces en forma de aguja.
Es comprensible que una mutación que interfiere en la formación de las matrices de melanina, afecte a las matrices ya desordenadas producido gránulos más de phaeomelanina y matrices mucho más grandes gránulos de eumelanina en un grado algo menor. El resultado de esto es el "Eumo" fenotipo en los canarios y los tipos de barbecho claro en loros especies afines. Incluso en las gallinas existe una mutación similar [7,46].
En el CANARIO Phaeo la situación se invierte. La formación de eumelanina se ve seriamente afectada mientras que la formación de phaeomelanina apenas se ve afectada. Esto también es explicable.
Ya en 1962 Cleffmann [10] demostró que la producción de phaeomelanina es considerablemente menor dependiente de la actividad de la tirosinasa que la producción de eumelanina. La disminución de la actividad de tirosinasa asociada con la presencia de altos niveles de cisteína en resultados de phaeomelanogénesis, sin embargo, incluso con bajos niveles de cisteína, la disminución de la concentración de tirosinasa favorece la síntesis de phaeomelanina [49]. El "Phaeo" en Canarios es, de hecho, un ino autosómico recesivo (NSL) y sabemos hoy en día que este mutante representa el llamado locus-c (gen que codifica el locus para la producción de tirosinasa) en fringílidos y especies afines. La aparición del alelo "topacio" ha confirmado esta opinión.
También en los pollos varios alelos se conocen del locus ino NSL [6] y también en estas aves la eumelanina es principalmente afectada. Porque se trata de una mutación que afecta a la actividad de la tirosinasa, enzima clave en la melanogénesis, se habla del albinismo tirosinasa negativo (Ty-neg).
En el albinismo ligado al sexo por el contrario, hablamos del albinismo tirosinasa positivo (Ty-pos). El canario satiné hace un claro ejemplo de este tipo de albinismo. Estas aves no están completamente pigmentadas como el Phaeo, así como la eumelanina son severamente reducida.
Exámenes con microscópico de electrones de plumas cobertoras extraidas a inos ligado al sexo han demostrado que hay, realmente, muy pequeñas cantidades de eumelanina anormal que se encuentra en el córtex de estas plumas [35C]. Sin embargo, me di cuenta que la cantidad de gránulos se reduce aproximadamente el 95% y que los gránulos todavía existentes son pequeños y, además, deformados seriamente, pero sigue mostrando un color negro normal.
La presencia de estos restos de pigmento hace que el fantasma de restricción no sólo en el plumaje de ejemplo periquitos, gallos y codornices, sino también en Canarios satiné. Indistintamente las marcas de banda se puede observar en el plumaje de las alas y la espalda.
El ágata, un alelo del satiné, es mucho menos afectado y las melaninas presentes son claramente visibles todavía, sobre todo la eumelanina y en menor de grado la phaeomelanina. Hablar acerca de estos mutantes y la comparación con el ino ligado al sexo en el periquito se nos impone. En el periquito también un alelo de la ino ligado al sexo se levantó, hoy en día se conoce como "SL cuerpoclaro "(pálido en otras especies). En esta especie el ino surgió primero y más tarde el cuerpoclaro [26]. De acuerdo con los libros, en los canarios es todo lo contrario, en un primer momento surgió el ágata y mucho más tarde el satiné. Sin embargo, esto es en realidad orden inusual, ya que se sabe que el locus-ino ligado al sexo tiene una tasa de mutación muy alta, que se demuestra por que muchos de estos mutantes se ven en las especies de aves en cautividad. Sin embargo, es posible que en el canario satiné exista mucho antes, pero no fue reconocido como tal o se obvió a causa del color. Por cierto, una vez que la hipótesis de que el periquito cuerpoclaro SL podría ser considerado una posible mutación "regresiva" del locus ino SL [34], esto se aplica, posiblemente, también para los canarios ágata.
Después de algunas investigaciones me encontré con que en la literatura "ágata" es el nombre asumido desde 1712 y se describe como "ágata de ojos rojos". Tengo serias dudas de si se trata de verdaderos ágatas o no, porque un ágata autentico no tiene los ojos rojos, sino que tiene los ojos oscuros. Estos fueron probablemente ya satinetes que fueron llamados ágatas en ausencia de un nombre mejor.
En 1853, Jules Janin escribió acerca de este color: "El ágata de color normalmente es de un color uniforme, sin embargo hay algunos especimenes que son de tono más claro o más oscuro".
Esto podría haber sido una de las primeras descripciones de entrecruzamientos entre el bruno y satiné que marca la diferencia entre los llamados satinés "clásicos" y satinés "diluidos". ¿Qué sabía la gente sobre el fenómeno de entrecruzamientos en 1853?
Probablemente no sea nada, ya que no fue descubierta y descrita hasta 1915 por TH Morgan [31] y la existencia y el desciframiento del ADN no se hizo hasta 1953 por Watson y Crick [47].
Volvamos a la básico, la síntesis del pigmento también conocido como melanogénesis.
Hay al menos otras dos enzimas principales que intervienen en la síntesis del pigmento. Dado que la naturaleza y la composición de estas enzimas no se comprenden completamente, estas son conocidas como "Proteinas Tirosinasa Relacionadas" o TRP-1 y TRP-2.
Estas podrían estar en un loci indeterminado a primera vista, pero que juegan un papel importante en la melanogénesis. Ambos loci se identifican en los mamíferos, y si uno de ellos muta, el resultado será eumelanina marrón en lugar de negra.
En los canarios bruno es tanto ligado al sexo al igual que en otras especies de aves [9]. Sin embargo, en la eumelanina marrón el periquito se hereda tanto ligado al sexo, como de manera autosómica recesiva. Hay herencia autosómica recesiva alas marrones conocida en Australia y los EE.UU. [8, 16, 34], aunque son extremadamente raros. Esto podría ser prueba de que el desarrollo de pigmentos funciona de forma análoga en los mamíferos y las aves.
En los seres humanos una mutación del locus PRT-1 o TRP-2 lleva a un tipo de albinismo llamado albinismo "marrón" y se ha descrito en los africanos. Estas personas tienen el pelo marrón chocolate con leche y la piel marrón en lugar de negra [24, 25]. Bruno en las aves por lo tanto, podría ser tomado como un tipo de albinismo.
La recurrencia de un entrecruzamiento entre los ligados al sexo y los canarios brunos y satiné, ha llevado a bruno- satiné y por la recurrencia de un entrecruzamiento entre los bruno y ágata, ha llevado a bruno-ágatas. también conocida como "Isabela". En los periquitos los entrecruzamiento mismos producen bruno-inos (también conocido como alas de cordón), que también se puede encontrar en muchos otros Psittaciformes [13].
Al estudiar muchos registros de cría [35a], ahora sabemos que el locus tanto ligado al sexo bruno en canarios reside lejos del Locus satiné (aprox. 46 cMorgan) en contraste con el bruno y el loci ino en los periquitos y otros psitaciformes (aprox. 3 cMorgan).. Es notable y más evidente en los periquitos, que el factor tanto ligado al sexo locus-ino no es capaz de ocultar totalmente el factor bruno. Por otro lado, podríamos decir que hay dos tipos de albinismo tanto ligado al sexo que reside en uno y el mismo cromosoma no pueden enmascararse unos de otros en presencia de niveles de actividad muy alta tirosinasa, posiblemente iniciado por la acción de la locus-ino [1, 3].
En los canarios dos tipos de albinismo tirosinasa positivo es decir se producen (Ty-pos) y tirosinasa negativo (Ty-neg). Se considera Ty-neg ino en los canarios Phaeo y su alelo el topacio. El Phaeo representa una mutación del locus que codifica tirosinasa llamado el Locus-c en mamíferos y cambió su nombre en avicultura por el de locus-a (un sinónimo de albinismo autosómico aviar).
El Phaeo como fórmula es ino/ino, el topacio como fórmula es inoto/inoto, Cruzando el Phaeo y el topacio se traducirá en un fenotipo intermedio demostrado con la fórmula de ino/inoto.
El satiné ligado al sexo es el rbst ty-pos de los canarios. La fórmula es Z rbst/Z rbst en los machos y Z rbst/W en las hembras. El ágata es un alelo del satiné y como fórmula Z rb/Z rb en los machos.
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jcfidy
Notas del traductor:
NSL = No Sex Linked y
SL Sex Linked
Esta traducción se encuentra en genetica-aplicada.blogspot.com. El sitio original en inglés se encuentra en http://www.euronet.nl/users/hnl/. Esta traducción ha sido autorizada por su autor Inte Osnman
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